Hereditaria y poco frecuente, la enfermedad de Gaucher es ocasionada por la acumulación de ciertas sustancias grasas en órganos como el bazo, hígado y tejido óseo.
Descubierta por el médico francés Philippe Gaucher, este 1 de octubre se conmemora su día mundial para sensibilizar a la población.
La enfermedad de Gaucher se caracteriza por la carencia de la enzima B-glucosidasa ácida, cuando el organismo no produce la cantidad adecuada se acumula glucosilceramida en los lisosomas (orgánulos celulares unidos a la membrana que contiene enzimas digestivas) de las células, ocasionando que aumenten de tamaño.
Sus síntomas más frecuentes son: problemas abdominales, anomalías esqueléticas, trastornos de la sangre y raramente puede afectar al cerebro.
Esta enfermedad puede provocar complicaciones como retrasos en el crecimiento y pubertad en los niños, problemas ginecológicos y obstétricos, enfermedad de Parkinson y algunos tipos de cáncer.
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