Si has notado que tus movimientos son descontrolados, torpes o presentas problemas de equilibrio, batallas para caminar, hablar o tragar, probablemente padezcas la enfermedad de Huntington.
Esta es una de las más de 7 mil enfermedades raras que se tienen identificadas en el mundo y que atacan a cerca del 6 por ciento de la población mundial.
Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Estos padecimientos afectan tanto a niños como a adultos y pude tratarse de enfermedades graves, crónicas y progresivas. Muchas de ellas tienen su origen en la genética.
Ejemplos de estas en la primera infancia son la osteogénesis imperfecta, la fenilcetonuria, el albinismo oculocutáneo, la acondroplasia, mientras que en la adultez aparecen padecimientos como la esclerosis lateral amiotrofica, el síndrome Werner o la enfermedad de Huntington.
Los avances científicos han facilitado, en los últimos años, detectar con mayor facilidad las fallas genéticas que causan las enfermedades raras, ya que por lo general obtener diagnósticos exactos del padecimiento puede ser tardado, difícil y frustrante.
El National Institutes of Health da a conocer que una nueva técnica rápida uy efectiva llamada secuenciación completa del exoma, puede ayudar a los médicos a identificar las causas genéticas de muchas enfermedades difíciles de diagnosticar.
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